Golovna > dilyanka > Spadkovo sustlik homolog qatorlar qonuniga Butt. Vavilovning gomologik qatorlar qonuni: tavsifi, xususiyatlari va ma'nolari. Mutatsiyalar. Mutatsiyani tushunish. mutagen omillar

Spadkovo sustlik homolog qatorlar qonuniga Butt. Vavilovning gomologik qatorlar qonuni: tavsifi, xususiyatlari va ma'nolari. Mutatsiyalar. Mutatsiyani tushunish. mutagen omillar

Spadkovy sustlik qonunida gomologik qatorlar, Vidkrita rus. genetik N.I. Vavilov 1920 yilda spora organizmlarida retsessiv (genotipik) nomuvofiqlikda parallellik (o'xshashlik) o'rnatgan modelni o'rnatdi. Vavilovning formulalarida shunday qonun bor: “Genetik jihatdan bir-biriga yaqin bo'lgan ko'rish va soyabonlar bir xil retsessiv sustlik qatorlari bilan shunday muntazamlik bilan ajralib turadiki, bitta tur uchun bir nechta shakllarni bilish bilan bir xil ma'noni uzatish mumkin. boshqa tur va avlodlardagi shakllar”. Shu bilan birga, turlar o'rtasidagi tortishuv qanchalik yaqin bo'lsa, ularning nomuvofiqligi saflarida o'xshashlik (homologiya) ko'proq bo'ladi. Qonunda o'sishning pastligi (don va boshqa oilalar) haqida katta materiallar ko'zda tutilgan va ale vinolari adolatli va jonzotlar va mikroorganizmlarning pastligi uchun isbotlangan.

Yaqin qarindoshlar va turlardagi parallel nomuvofiqlik hodisasi ularning ajdodlarining parallelligi bilan izohlanadi va keyinchalik ular yovvoyi ajdodning turlarini hisobga olmaganda, ularning muhim qismida bir xil genlarga ega va bu jarayonda o'zgarmagan. Mutatsiyalar qi genlari o'xshash belgilarni beradi. Spora turlarida genotipik qo'rqoqlikda parallellik fenotipik qo'rqoqlikda, ya'ni o'xshash belgilarda (fenotiplarda) parallellik bilan namoyon bo'ladi.

Vavilov qonuni madaniy roslinlar va uy jonzotlaridan davlat qimmatli belgilar va vakolatlarni olib tashlashning bevosita usullari va usullarini tanlashning nazariy asosidir.

Qachon o'stiriladigan daraxtlarning turli navlarini povnyanny belgilari va ularga yaqin yovvoyi turlari L. I. Vavilov ko'plab uyquchan retsessiv o'zgarishlarni aniqladi. Tse sizga 1920 yilda shakllantirishga ruxsat berdi retsession nomuvofiqlikdagi gomologik qatorlar qonuni: Genetik jihatdan yaqin turlar va avlodlar o'xshash retsessiv noaniqlik qatorlari bilan shunday muntazamlik bilan ajralib turadiki, bir turning chegarasida bir nechta shakllarni to'qib, o'xshash turlar yoki ikkalasining chegaralarida o'xshash belgilarga ega shakllarning mavjudligini tan olish mumkin. .

Ushbu qonunni tasvirlaydigan biror narsani qo'llang, masalan: bug'doy, arpa va bug'doyda boshoqning oq, qizil va qora ranglari chiziqli; uzun va kalta ostyukili don navlarida i in. M. I. Vavilovning ta'kidlashicha, gomologik qatorlar ko'pincha tug'ilish va navit vatanlari o'rtasida kesishadi. Qisqa barmoqlilik savtlarning boy turkumi vakillarida qayd etilgan: katta shoxli noziklikda, qo'ylarda, itlarda, odamlarda. Albinizm umurtqali jonzotlarning barcha sinflarida uchraydi.

Gomologik qatorlar qonuni ilm-fanga hali ma'lum bo'lmagan mutatsiyalarning paydo bo'lish imkoniyatini o'tkazishga imkon beradi, shuning uchun ular davlat uchun qimmatli yangi shakllarni yaratish uchun naslchilikda g'alaba qozonishlari mumkin. 1920-yillarda gomologik qatorlar qonuni tuzilgan bo'lsa, ular hali qattiq bug'doyning qishki shaklini bilishmagan, ammo sabab ko'chirilgan. Roki bahori orqali Turkmanistonda bunday shakl ochildi. Don (bug'doy, arpa, bug'doy, makkajo'xori) yalang'och va dona donalarga ega. Yalang'och donli tariq xilma-xilligi ma'lum emas, lekin bunday shaklning sababini va bilim sharoblarini tozalash kerak. Gomologik qatorlar fenotipik o'xshashlikka asoslanadi, bu bir xil genning turli xil o'xshash allellari, shuningdek, organizmdagi keyingi biokimyoviy reaktsiyalarning o'xshash nayzalarini bildiruvchi turli genlar natijasidir.

Gomologik qatorlar qonuni mahalliy guruhlarning evolyutsiyasini tushunish uchun kalitni beradi, seleksiya uchun turg'un turlarni izlashni osonlashtiradi va taksonomiyada yangi shakllarni bilish imkoniyatini beradi. Qonun odamlarning dardini bartaraf etishni bevosita qo‘llab-quvvatlaydi. Retsessiv kasalliklarni oziqlantirish va oldini olish, tinch bo'lganlarga o'xshash retsessiv anomaliyalari bo'lgan jonzotlarda qo'shimcha tekshiruvlarsiz rivojlanib bo'lmaydi, chunki ular odamlar tomonidan qo'riqlanadi. Qonunga Vidpovidno L. I. Vavilovning fikriga ko'ra, retsessiv kasalliklarga o'xshab, insonning fenotipi jonzotlarda ham burishishi mumkin. Darhaqiqat, mavjudotlarda namoyon bo'ladigan ko'plab patologik sharoitlar odamlarning kasalliklarining namunasi bo'lishi mumkin. Shunday qilib, itlarda gemofiliya gumon qilinadi, chunki bu kasallik bilan bog'liq. Har xil turdagi kemiruvchilar, ichaklar, itlar, bir qator qushlarda ro'yxatga olishning albinizmi. M'yazovoy distrofiyasini davolash uchun sichqonlar vicorous, shoxli noziklik, otlar, epilepsiya - quyonlar, ko'zlari, sichqonlari. Spadkovaning karligi Gvineya cho'chqalari, sichqonlari va itlarida keng tarqalgan. Nedoliki budovi odamning "quyon lablari" va "qo'yning paschi" ga o'xshash qiyofasi sichqonlar, itlar va cho'chqalarning maxsus víddíli bosh suyagida saqlanadi. Laboratoriya mavjudotlarida tinch hayvonlarga o'xshash ko'plab yangi anomaliyalarni qidiring. ular odamlarda eshitiladi.

N.I. Vavilov, Vivchayuchi Spadkovo Mínlívíti kultivinalarda Roslin I í í̈khníh Ponzív, Bir qator qonunlarni toʻlqinlantirib, Yaki, Dosvolivati Delivati Spadkovoi Mínlotostí homolog shohliklarining akti: «Videolar Mínlotostín oʻngida Spadkovoi Mínlotostín tomonidan belgilab qoʻyilgan. , Bunday to'g'ri biri bilan, Scho, men razvedka ongida shakllari bir qator bilaman, siz boshqa turlar va avlodlarda parallel shakllar ma'nosini o'tkazishingiz mumkin. Tug'ilish va ko'rishning global tizimida genetik jihatdan qanchalik yaqin bo'lsa, ularning o'jarliklari saflarida o'xshashlik shunchalik yaqin bo'ladi. Rossiyaning ona yurtining madaniyati, odatda, barcha tug'ilishlar va diqqatga sazovor joylar, omborlar va oilalar orqali o'tadigan sustlikning qo'shiq tsikli bilan tavsiflanadi.

Kimning qonunini Tonkonog‘lar oilasi misolida ko‘rsatish mumkin, unga bug‘doy, javdar, arpa, suli, tariq va hokazolarni ko‘rish mumkin. Demak, qora urug'li don javdar, bug'doy, arpa, makkajo'xori va boshqa o'simliklarda, reduksiyalangan don shakli oilaning barcha uzum navlarida topilgan. Resessiv sustlikdagi gomologik qatorlar qonuni M.I.Vavilovning o'ziga bug'doyda bu belgilarning mavjudligiga tayangan holda, ilgari bilmagan bir qancha hayot shakllarini bilish imkonini berdi. Ulardan oldin ko'rish mumkin: ayvonli va cho'zilgan boshoqlar, qizil, oq, qora va binafsha rangli zabarvlennya donalari, farinaceous va sklopodibne donalari va boshqalar.

Vidkrity M.I. Vavilov qonuni nafaqat roslin uchun, balki mavjudotlar uchun ham adolatli. Shunday qilib, albinizm nafaqat olimlarning turli guruhlarida, ale va qushlarda va boshqa mavjudotlarda uchraydi. Qisqa barmoqlilik odamlarda, katta shoxli ozg'inlik, qo'ylar, itlar, qushlar, qushlarning bayramlari, qovurg'adagi luska, savianlar va boshqalarda kuzatiladi.

Resessiv nomuvofiqlikning gomologik qatorlari qonuni naslchilik amaliyoti uchun katta ahamiyatga ega bo'lishi mumkin. Vin ma'lum bir turda namoyon bo'lmagan, lekin yaqin turlarga xos bo'lgan shakllarning namoyon bo'lishini o'tkazishga ruxsat beradi, shuning uchun qonun to'g'ridan-to'g'ri poshukivni bildiradi. Bundan tashqari, shukana shakli tabiatda aniqlangan yoki parcha mutagenez yo'li bilan olib tashlangan bo'lishi mumkin. Misol uchun, 1927 yilda nemis genetiki E. Baur gomologik qatorlar qonuniga amal qilib, lyupinning alkaloidsiz shaklini ishlatish imkoniyatini berdi, go'yo jonzotlarga oziq-ovqat uchun vikoristdan foydalanish mumkin. Biroq, bunday shakllar topilmadi. Bu alkaloidsiz mutant shkidnikiv, issiq lupin past o'sishi uchun kamroq chidamli edi, deb ekilgan va Gvineya katta qismi hali gul qadar edi.

Spiryuchisya qí pripuschennya, R. Zengbush poshuky bezalkaloid mutantlar. Vín doslydzhuvav 2,5 million Roslin lupin va alkaloidlar kam mazmuni bilan o'rtacha 5 roslin oshkor, yaky em-xashak lupin asoschilari bo'ldi.

Pzníshí doslydzhennya homolog qatorlar qonunini turli organizmlarning o'zlarining morfologik, fiziologik va biokimyoviy belgilarining minimalligi darajasida - bakteriyalardan odamlargacha ko'rsatdi.

Parchalangan mutatsiyalar

Tabiatda o'z-o'zidan mutagenez doimiydir. Biroq, spontan mutatsiyalar kamdan-kam uchraydigan hodisadir. Masalan, Drosophilada ikki ko'zning mutatsiyasi 1: 100 000 gameta chastotasi bilan belgilanadi, odamlarda ko'p genlar 1: 200 000 gameta chastotasi bilan mutatsiyaga uchraydi.

1925-yilda G.A.Nadson va G.S.Filippovlar hasharotlarda radiyning oʻz-oʻzidan paydo boʻladigan tinnitusga oʻtishining mutagen taʼsirini aniqladilar. Parcha mutagenezning rivojlanishi uchun G. Mellerning (1927) ishlari alohida ahamiyatga ega bo'lib, u nafaqat dozalarda radiy almashinuvining drozofilaga mutagen ta'sirini tasdiqlamadi va ular mutatsiyalar chastotasining ortishi yuzlab tasdiqlanganligini ko'rsatdi. marta. 1928 yilda L. Stadler rentgen nurlari o'zgarishidagi mutatsiyalarni bartaraf etishda g'alaba qozondi. Keyinchalik kimyoviy nutqlarning mutagen ta'siri ham keltirildi. Raqamlar va boshqa tajribalar ko'plab omillarning sababini ko'rsatdi, ular deyiladi mutagen, Turli organizmlarda Zdatnyh viklikati mutatsiyalar.

Mutagen mutatsiyalarni yo'q qilish uchun barcha omon qolganlar ikki guruhga bo'lingan:

jismoniy - radiatsiya, yuqori va past harorat, mexanik in'ektsiya, ultratovush;

kimyo- turli xil organik va noorganik birikmalar: kofein, xantal gazi, muhim metallarning tuzlari, azot kislotasi va boshqalar.

Mutagenezni qo'zg'atish katta ahamiyatga ega bo'lishi mumkin. Vín naslchilik uchun qimmatli naslchilik materialini, yuzlab yuqori mahsuldor navlarini va jonzot zotlarini yaratish, bir qator biologik faol nutq ishlab chiqaruvchilarining mahsuldorligini 10-20 baravar oshirish, shuningdek uni yaratish usullarini ishlab chiqish imkoniyatini beradi. odamlarning rivojlanishidagi mutantlar

Diyalnist N. I. Vavilov

Taniqli radiy olim-genetik Nikolay Ivanovich Vavilov veterinariya fanining rivojlanishiga katta hissa qo'shdi. Yoga kerívnitstvom ostida, taniqli bevalarning butun galaktikasi silkindi. Kuzatuv ishlari M.I. Vavilov va yogo olimlari Rossiya Federatsiyasi ilmiy jamoatchiligiga naslchilik uchun manba sifatida roslinning yovvoyi turlarini qidirishning yangi usullaridan foydalanish imkoniyatini berdilar, Radyansk seleksiyasining nazariy asoslarini yaratdilar.

hurmat 1

Tanlangan kollektsiya materialining ko'pligi asosida madaniy o'simliklarni etishtirish markazlari haqida fikr shakllantirildi. Vavilov va uning sheriklari tomonidan tanlangan urug'lik materialidan foydalanish genetik tadqiqotlar va naslchilik ishlarining keng jabhasini ta'minladi.

Tanlangan materiallarni tahlil qilishning boshlanishi mashhur gomologik qator qonuni bilan tuzilgan.

Turg'unlik sustligining gomologik qatorlari qonunining mohiyati

Besh qit'ada balandlikning yovvoyi va madaniy shakllarini bagatorik etishtirish jarayonida N.I. Vavilov visnovoks qildi, shuning uchun qarindoshlarining diqqatga sazovor joylari va tug'ilishlariga yaqin bo'lganlarning noaniqligi bunday yo'llarda qurilgan. Kim bilan qo'rqoqlarning saflari shunday o'rnatiladi. Zaminning noaniqligi qatorlari soni to'g'ri, shuning uchun bir turning chegaralaridagi bir qator belgilar va shakllarni bilgan holda, ushbu xususiyatlarning ahamiyatini boshqa turlar va avlodlarga o'tkazish mumkin. Qarama-qarshilik qanchalik yaqin bo'lsa, noaniqlik saflaridagi o'xshashlik shunchalik yaqin bo'ladi.

Misol uchun, kavun, harmelon va mevaning bir xil shakli oval, yumaloq, yassi, silindrsimon bo'lishi mumkin. Kontaminatsiyalangan mevalar engil, qorong'i, qora yoki to'plangan bo'lishi mumkin. Roslinning barcha uch turining barglari to'liq yoki chuqur kesilgan bo'lishi mumkin.

Agar siz donga qarasangiz, 38 dollardan boshlab donga xos belgilar:

zhit va bug'doy 37 dollarni ko'rsatdi,
arpa va vivsada - 35 dollar,
makkajo'xori va guruch uchun - 32 dollar,
tariq - 27 dollar.

Ushbu qonunlarni bilish, ba'zi roslinlarda qo'shiq belgisini ko'rsatib, uzatish imkonini beradi. dumba, men boshqa, munozarali í̈m roslins bu belgilarni ko'rsatadi.

Hozirgi talqinda gomologik qatorlarning ushbu qonunining turg'unlik sustligida ifodalanishi haqoratli darajaga o'xshaydi:

"Vatanga qarang, soyabonlar, oilalarda xromosomalarda homolog genlar va genlar tartibi mavjud, ularning o'xshashligi ko'proq, evolyutsion jihatdan taksoniyaga yaqinroq."

Tsyu zakonírníst Vavilov roslyn uchun sozlash. Keyingi tekshiruvlar shuni ko'rsatdiki, qonun universal xususiyatga ega.

Resessiyaning gomologik qatorlari qonunining genetik asoslari

Qonun bo'lishi kerak bo'lgan narsaning genetik asosi bu atrof-muhit bo'lib, u yaqindan bahsli organizmlarning bunday ongida tashqi muhit omillariga ta'sir qilishi mumkin. Va ularning biokimyoviy jarayonlari taxminan bir xil davom etadi. Qiu muntazamligini quyidagi tarzda shakllantirish mumkin:

"Organizmlarning tarixiy murakkablik darajasi guruhlardagi hayotiy genlar soniga to'g'ridan-to'g'ri proportsionaldir, go'yo tengdir."

Bir-biriga yaqin bahsli organizmlarning genotipi o'xshash bo'lganligi sababli, mutatsiyalar jarayonida bu genlardagi o'zgarishlar o'xshash bo'lishi mumkin. Qo'ng'iroq qilish (fenotipik) yaqin turlarda, avlodlarda va hokazolarda qo'rqoqlikning bir xil xarakteri sifatida o'zini namoyon qilmaydi.

Turg'unlikning gomologik qatorlari qonunining ma'nosi

Gomologik qatorlar qonuni nazariy fanning rivojlanishi uchun ham, qishloq xo'jaligidagi amaliy turg'unlik uchun ham katta ahamiyatga ega bo'lishi mumkin. Vín tirik organizmlarning mahalliy guruhlari evolyutsiyasida razuminnya to'g'ridan-to'g'ri va yo'llarining kalitini beradi. Shu asosda naslchilik bir xil turlarni ko'paytirish asosida roslinning yangi navlarini va qo'shiqchilik mukammallik belgisiga ega bo'lgan uy hayvonlari zotlarini yaratishni rejalashtirmoqda.

Organizmlarni tizimlashtirishda ushbu qonun bir xil shirali organizmlarning yangi shakllarini (qarang, pardalar, oilalar) ochishga imkon beradi, aql uchun belgidir, chunki bulaning shunga o'xshash shirasi mahalliy aholida aniqlangan. tizimli guruhlar.

taqsimlangan: biologiya

dars topshirig'i

Resessiv sustlikning shakllari, ularning sabablari va organizmga ta'siri haqida bilib oling. Razvinut maktab o'quvchilari orasida qo'rqoqlik shakllarini klassifikuvat vminnya, ularni birma-bir tenglashtirish; ularning terisini ko'rsatgan holda dumba, scho ílustruyut ishora;
Mutatsiyalar haqidagi bilimlarni shakllantirish;
Gomologik qatorlar qonunini tuzing va uning ma’nosini tushuntiring;
Yuqori sinf o'quvchilarini mutatsiya jarayoni organik dunyo evolyutsiyasi va odamlarning seleksiya ishlari uchun yanada muhimroq ekanligi bilan yarashtiring.

namoyishlar

Har xil turdagi xromosoma mutatsiyalarining sxemasi.
Poliploidizatsiya sxemasi.
Resessiv qo'rqoqlikda gomologik qatorlar.

shartlari Genotipik o'zgaruvchanlik, mutatsiya, gen mutatsiyalari, genomik mutatsiyalar, xromosoma mutatsiyalari:

inversiya;
yo'q qilish;
takrorlash;
translokatsiya.

Talabalar uchun vazifalar:

Gomologik qatorlar qonunini tuzing va ularni qo'llang.
N.I.ning tarjimai holi haqida bilib oling. Vavilov va asosiy fanlarning zodagonlari.
Jadvalni katlayın "Minlivosti formasi"

Tashkiliy moment.

Bilim va tushunchaning tarjimasi.

frontal robot

Genetika nima?
Retsessiya atamasi nimani anglatadi? - minivistmi?
Qo'rqoqlikning qanday shakllarini ko'rasiz?
Reaktsiya tezligi nimani anglatadi?
Nega modifikatsiyadagi sustlik qonuniyatlari o'zini namoyon qiladi?
Kílkísnyh va yakísnyh belgilarida fikrning o'zgarishi qanday ko'rsatilgan? Nuqtali dumbalar
Reaktsiya tezligi qanday? Nima uchun kichik bir qadamda yakish belgilarining xilma-xilligi o'rtadagi aqllarning oqimida yotadi?
Qishloq xo'jaligida mavjudotlar va roslin reaktsiyasi normalarining ahamiyati qanchalik amaliy?

Kompyuterda individual robot - sinov roboti

Yuklash sxemasi:

Qo'shimcha bilan kompyuterda o'qitish ishi 1. (Dars davomida 1-5 topshiriqlar hisobga olinadi).

Yangi material bilan tanishtirish

Resessiv sustlik tushunchasiga genotipik va sitoplazmatik sustlik kiradi. Persha mutatsion, kombinativ, korrelyativlarga bo'linadi. Kombinativ nomuvofiqlik krossingover, meiozda xromosomalarning mustaqil ajralishi va davlat reproduktsiyasida gametalarning teskari proliferatsiyasi bilan bog'liq. Mutatsiyalar zaxirasiga genomik, xromosoma va gen mutatsiyalari kiradi. Mutatsiya atamasi fanga kirishda ishlatilgan G. de Vries. Uning tarjimai holi va asosiy ilmiy yutuqlari rozdilda tarqalgan. Poliploidlar va aneuploidlarning kulminatsiyasi bilan bog'liq genomik mutatsiyalar. Xromosoma mutatsiyalari xromosomalararo o'zgarishlar - translokatsiya yoki intraxromosoma o'zgarishlari natijasida yuzaga keladi: o'chirish, duplikatsiya, inversiya. Gen mutatsiyalari nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi bilan izohlanadi: ularning sonining ko'payishi yoki o'zgarishi (delektsiya, duplikatsiya), yangi nukleotidning kiritilishi yoki gen o'rtasida spacerning aylanishi (inversiya). Sitoplazmatik beqarorlik DNK bilan bog'liq, chunki u klitinning plastidlari va mitoxondriyalarida uchraydi. Spadkovning mahalliy tur va nasllarning noaniqligi Vavilovning gomologik qator qonuniga mos keladi.

Modifikatsion moslashuvchanlik genotipni o'zgartirmasdan fenotipni o'zgartiradi. Qo'rqoqlikning protilezhnoy í̈y ê ínsha shakli genotipik yoki mutatsiyali (Darvinga ko'ra - spadkov, noma'lum, individual), genotipni o'zgartiradi. Mutatsiya - genetik materialning doimiy o'zgarishi.

Okremi genotipni o'zgartirish deyiladi mutatsiyalar.

Mutatsiya tushunchasini fanga gollandiyalik de Vries kiritgan. Mutatsiyalar - genetik material miqdorining ko'payishi yoki o'zgarishiga, nukleotidlar yoki ularning ketma-ketligining o'zgarishiga olib keladigan o'zgarishlarning pasayishi.

Mutatsiyalarning tasnifi

Xarakterga ko'ra mutatsiyalar namoyon bo'ladi: dominant, retsessiv.
Ularning oqlanish sababi uchun mutatsiyalar: somatik, generativ.
Tashqi ko'rinish tabiatiga ko'ra mutatsiyalar: spontan, induksiya.
Moslashuvchan qiymatlarga ko'ra mutatsiyalar: makkajo'xori, o'zgaruvchan, neytral. (Letal, napívletalni.)

Etakchi mutatsiyalarning aksariyati retsessiv va tana uchun qabul qilinishi mumkin emas, ular o'limga olib kelishi mumkin. Resessiv mutatsiyalar ketma-ket allel dominant genda fenotipik tarzda ko'rinmaydi. Mutatsiyalar shtatlarda va somatik hujayralarda bo'lishi mumkin. Agar maqola hujayralarida mutatsiyalar topilsa, u holda hid deyiladi generativ va ular davlat klitinidan rivojlanishi bilan bir xil avlodda namoyon bo'ladi. Vegetativ hujayralardagi o'zgarishlar deyiladi somatik mutatsiyalar. Bunday mutatsiyalar hujayralardagi o'zgarishlardan rivojlanadigan tananing faqat bir qismining belgilarining o'zgarishiga olib keladi. Jonivorlarda somatik mutatsiyalar keyingi avlodlarga o'tmaydi, somatik hujayralardan parchalar yangi organizm tomonidan tug'ilmaydi. Aks holda, roslinlarda: roslin organizmlarining gibrid klitinlarida ko'payish va mitoz turli yadrolarda turli yo'llar bilan sodir bo'lishi mumkin. Bir necha avlodlar uchun 10 ga yaqin xromosomalar qo'shiladi va bir xil karyotiplar tanlanadi, ular uzoq vaqt davomida boy avlodlar hosil qiladi.

alohida dekilka teng vinifikatsiya bo'yicha mutatsiyalar turlari:

Genomik mutatsiyalar - ploidlikning o'zgarishi, ya'ni xromosomalar soni (xromosoma aberratsiyasi soni), ayniqsa roslinlarda ko'payadi;
Xromosoma mutatsiyalari - xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishlar (xromosomalarning strukturaviy aberatsiyasi);
Gen mutatsiyalari - boshqa genlardagi o'zgarishlar;

genomik mutatsiyalar

Poliploidiya - bu xromosomalar sonining ko'payishi.
Aneuploidiya - bu meyozning buzilishi natijasida katlanmış xromosomalarning yo'qolishi yoki paydo bo'lishi.

Vnaslidok vnaslidok zmíni soni yoki xromosomalarning tuzilishi. Xromosomalar buzilganda ploidlikning o'zgarishi kuzatiladi.

xromosoma kasalliklari

generativ mutatsiyalar
XXY; HUU - Klaynfelter sindromi.
Xo Shershevskiy-Tyorner sindromi.

autosomal mutatsiyalar

Patau sindromi (13-xromosomada).
Edvards sindromi (xromosoma 18).
Daun sindromi (21-xromosomada).

Klaynfelter sindromi.

XXY va XXXY - Klaynfelter sindromi. Aholi chastotasi 1: 400 - 1: 500. Karyotip - 47, XXY, 48, XXXY va in. Inson fenotipi. Haykalning ayol turi, jinekomastiya. Yuqori o'sish, ko'rinadigan uzun qo'llar va oyoqlar. Zaif buzilgan soch chizig'i. Aql-idrokni kamaytiring.

Shershevskiy-Tyorner sindromi

X0 - Shereshevskiy-Tyorner sindromi (monosomiya X). Inson chastotasi 1: 2000 - 1: 3000. Karyotip 45, X. Ayol fenotipi. Somatik belgilar: balandligi 135 - 145 sm, bo'yin chizig'ida qanotga o'xshash burma (boshning yuqori qismidan elkaga qadar), elkalarida past burmalar, birinchi va ikkinchi maqola belgilarining rivojlanmaganligi. Bemorlarning 25% yurak nuqsonlari va ish anomaliyalariga ega. Aql kamdan-kam hollarda azoblanadi.

Patau sindromi - 13-xromosomadagi trisomiya (Patau sindromi) yangi tug'ilgan chaqaloqlarda 1: 5000 - 1: 7000 ga yaqin chastotada kuzatiladi va qon tomirlari rivojlanishining keng doirasi bilan bog'liq. SP miya va shaxslarning bir nechta konjenital rivojlanishi bilan tavsiflanadi. Bu miya, oftalmik olma, miya suyaklari va bosh suyagining yuz qismlari shakllanishining erta lezyonlari guruhi. Bosh suyagining atrofi o'zgargan. Peshona qiya, past; ochny schilini vuzki, issiqlikka o'tkaziladi, tashqi qobiqlar kam yirtilgan va deformatsiyalangan. SP ning tip xarakteri - bu yuqori ko'rfaz va pastki daralar.

Down sindromi - Khvoroba, zumovlen \u200b\u200banomalíêyu xromosoma majmui (avtosomalar soni yoki tuzilishi o'zgarishi), rozumova vídstealíst asosiy ko'rinishlari, zvníshníy bir turdagi kasal va tug'ma Wadi rivojlanishi qarash. Eng keng xromosoma kasalliklaridan biri o'rtada 700 ta yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 marta tez-tez uchraydi. Doloniyada ko'pincha ko'ndalang burma ko'rsatiladi

xromosoma mutatsiyalari

Xromosomalar tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq bo'lgan xromosoma mutatsiyalari turlariga qarab:

deletsiya - xromosomani yo'q qilish;
duplikatsiya - xromosoma bo'linishining bo'linishi;
inversiya - xromosoma plastinkasining 180 gradusga aylanishi;
translokatsiya - xromosoma xromosomasini boshqa xromosomaga o'tkazish.
transpozitsiya - bitta xromosomadagi harakat.

O'chirish va takrorlash holatlarida genetik material miqdorining o'zgarishi kuzatiladi. Fenotipik jihatdan, badbo'y hidi kuzda namoyon bo'ladi, chunki xromosomalarning katta avlodi mavjud va hid muhim genlardir. Duplikatsiyalar yangi genlarning oqlanishiga olib kelishi mumkin. Inversiya va translokatsiyalar bilan genetik materialning miqdori o'zgarmaydi, lekin uning tarqalishi o'zgaradi. Bunday mutatsiyalar ham muhim rol o'ynaydi, mutantlarni tashqi shakllari bilan chatishtirish qiyin va ularning F1 duragaylari asosan sterildir.

Oʻchirishlar. Odamlarda, o'chirish natijasida:

Bo'ri sindromi - katta xromosoma 4-ga deli kiritilishi -
"mushuk yig'lash" sindromi - 5-xromosomaning o'chirilishi bilan. Sababi: xromosoma mutatsiyasi; 5-juftlikda xromosoma bo'lagining kiritilishi.
Ko'rinishi: gırtlakning noto'g'ri rivojlanishi, qichqiriq, mushukka o'xshash, men erta tug'ilish, jismoniy va rosal rivojlanishida.

inversiyalar

Xromosoma tuzilishidagi Qia o'zgarishi, viklikana 180 ° ga aylanadi, ichki y y uchastkalaridan biriga.
o'xshash xromosoma perebudova - bitta xromosomada bir soatlik ikkita rivojlanishning merosi.

translokatsiya

Translokatsiya jarayonida hujayralar tomonidan xromosomalar almashinuvi sodir bo'ladi, lekin umuman olganda genlar soni o'zgarmaydi.

almashtirish

fenilketonuriya. Ko'rsatilgan: fenilalaninning parchalanishiga zarar; Bu demans deb ataladi, xuddi giperfenilalanemiya deb ataladi. O'z-o'zidan tan olingan va qo'shimcha dietalar (ovqatlanish, fenilalaninni iste'mol qilish) va surunkali dori-darmonlarni qabul qilishda kasallikning klinik ko'rinishi deyarli har kuni kuzatiladi.
o'roqsimon hujayrali anemiya.
Morfan sindromi.

genetik(nuqta) mutatsiyalar nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi bilan bog'liq. Oddiy (yovvoyi tipdagi) gen va yangi mutant genning vinikulalari allellar deb ataladi.

Gen mutatsiyalari bilan quyidagi tarkibiy o'zgarishlar yuz beradi:

gen mutatsiyasi

Masalan, o'roqsimon hujayrali anemiya qon globulasining b-naychasidagi bitta o'rinbosarning almashinishi natijasidir (adenin timin bilan almashtiriladi). Deletsiya va dublikatsiya holatlarida uchliklarning ketma-ketligi kuzatiladi va mutantlar "ramkani buzish" uchun ayblanadi, ya'ni kodonlar orasidagi kordonlar yordamida - mutatsiya davrida barcha hujum qiluvchi aminokislotalar o'zgaradi.

Sog'lom (1) va kasal o'roqsimon hujayrali anemiyada (2) gemoglobinning birlamchi tuzilishi.

- val-gis-ley-tre - pro-glut. to-ta- glu-liz
- val-gis-ley-tre - valin- glu-liz

Beta-gemoglobin genidagi mutatsiya

Morfan sindromi

Kasallikka xos bo'lgan yuqori adrenalin shovqini nafaqat yurak-qon tomir kasalliklarining rivojlanishiga yordam beradi, balki ba'zi odamlarda ham namoyon bo'ladi, ayniqsa ular ruhning kuchi va qizg'ish iste'dodiga ega. Xursandchilik usullari noma'lum. Paganinlar, Andersen, Chukovskiylar u bilan kasal bo'lganligini hisobga oling

gemofiliya

Mutatsiyalarni chaqiruvchi mutagen omillar: biologik, kimyoviy va fizik.

Eksperimental ravishda mutatsiyalar chastotasini oshirish mumkin. Tabiiy onglarda mutatsiyalar haroratning keskin o'zgarishi, ultrabinafsha nurlar ta'siri ostida va boshqa sabablarga ko'ra yuzaga keladi. Biroq, aksariyat hollarda mutatsiyalarning to'g'ri sabablari noma'lum bo'lib qolmoqda. Hozirgi vaqtda mutatsiyalar sonini qismlarga bo'lib ko'paytirish imkonini beruvchi usullar ishlab chiqilgan. O'tmishda resession o'zgarishlar sonining keskin o'sishi Rentgen o'zgarishining qulashi bilan bog'liq edi.

Fizik omillar (har xil turdagi ionlashtiruvchi nurlanish, ultrabinafsha ta'sir qilish, rentgen nurlarining o'zgarishi)
Kimyoviy omillar (insektitsidlar, gerbitsidlar, qo'rg'oshin, dorilar, spirtli ichimliklar, boshqa dorivor preparatlar va boshqa moddalar)
Biologik xodimlar (virus virusi, tovuq virusi, parotit, gripp, qobiq, gepatit va boshqalar)

Evgenika.

Evgenika - bu odamlar avlodi haqidagi fan.

Yong'oqdan tarjimada Evgenika - eng yaxshi odamlar. Tsya shov-shuvli ilm-fan insonning chirigan fazilatlari, irsiy genetik tamoyillarning ko'pligi yo'llari bo'ylab hazil qiladi. Uning uchun sof ilm-fan ortda qolishi muhim edi: bu taraqqiyot ortida siyosat ta’qib qilardi, mevalarni o‘ziga xos tarzda tartibga solar edi.

Qadimgi Spartada odamlarni tanlash, kelajakdagi jangchi uchun zarur bo'lgan jismoniy fazilatlarni boshqara olmay, yanada tubdan amalga oshirildi. Evgenikaning otasi, yak, 1869 yilda Frensis Galton bo'lib, uni ilmiy asosga qo'ydi. Yuzlab iste'dodli odamlarning nasl-nasabini tahlil qilib, ular uzumzorga kelishdi: yorqin tebranishlar pasayib ketdi.

Bugungi kunda evgenika insoniyatdagi kasalliklarni davolashga qaratilgan. Agar biron bir biologik tur mavjud bo'lsa, u yerning chegaralarida topiladi, go'yo bu sizning tabiat bilan vayronalarga kirishga sabab bo'lgandek. Mayzhe minglab odamlarning yangi odamlarning yarmi retsessiv patologiyadan aziyat chekmoqda. Dunyoda bunday bolalarning 2 millioni dunyoga keladi. Ular orasida - 150 ming Daun sindromi bilan. Bolaning odamlaridan oldinga o'tish, kasallik bilan kamroq kurashish osonroq ekanligini hamma ko'rgan. Ammo bunday imkoniyatlar faqat bizning vaqtimizda paydo bo'ldi. Oldindan tashxis qo'yish va genetik maslahatlar malignizatsiyadan oldingi muammoni hal qilishga yordam beradi.

Tibbiy genetik maslahatning mavjud imkoniyatlari spondilit bilan og'rigan bemorlarning homiladorligini rejalashtirish soatini aniqlash imkonini beradi.

Nikolay Ivanovich Vavilov

Mikola Ivanovich Vavilov (1887-1943) - rus botanigi, genetiki, deli olimi, geograf. Resessiv sustlikning gomologik qatorlari qonunini tuzib. Madaniy roslinlar markazlari haqida vchennya yaratib.

Rus Vchenim N.I. Vavilov bula retsessiv qo'rqoqlikda gomologik qatorlar qonuniga ko'ra muhim qonun kiritilgan: ko'rish va tug'ish, genetik jihatdan yaqin (birma-bir ko'rsatilgan), retsessiv sustlikning o'xshash qatorlari bilan ajralib turadi. Ushbu qonun asosida bahsli turlar va avlodlardagi o'xshash o'zgarishlarning ahamiyatini o'tkazish mumkin. Biz oiladagi homolog qatorlar jadvalini tuzdik

yormalar. Jonivorlarda bu naqsh ham namoyon bo'ladi: masalan, grizlilarda ular tashqi tomondan mo'ynali bo'lishiga qarab gomologik qatorlarni o'rnatadilar.

Gomologik qatorlar qonuni

Vivchayuchi madaniy o'sishlarning sustligi va ularning ajdodlari N.I. Vavilov gomologik qatorlar qonunini shakllantirdi: "Genetik jihatdan yaqin ko'rinishlar va tekisliklar o'xshash retsessiv sustlik qatorlari bilan shunday muntazamlik bilan ajralib turadiki, bir turning chegarasida bir nechta shakllarni bilish bilan parallel shakllarning ahamiyatini boshqa turlarga o'tkazish mumkin. turlar va avlodlar".

Donli ekinlar vatani misolida Vavilov shunga o'xshash mutatsiyalar ushbu oilaning bir qator turlarida paydo bo'lishini ko'rsatdi. Shunday qilib, qora zabarvlennya nasínnya zustríchaoooo zhita, bug'doy, arpa, makkajo'xori va boshqalar, vyvs vivsa, piriyu, tariq uchun. Donning shakli bo'ysunadi - barcha tok turlarida. Maxluqlarda ham shunga o'xshash mutatsiyalar mavjud: olimlarda albinizm va kalta sochlar, katta shoxli noziklikda kalta barmoqlilik, qo'ylar, itlar, qushlar. Bunday mutatsiyalarning paydo bo'lishining sababi genotiplarning umumiyligidir.

Shu tariqa, bir turdagi mutatsiyalarni aniqlash bahsli o‘simlik va jonzot turlarida ham shunga o‘xshash mutatsiyalarni izlashga asos bo‘ladi.

Gomologik qatorlar qonuni